CÁC U TÂN SINH RUỘT NON

GIỚI THIỆU

Các u ruột non hiếm và chiếm xấp xỉ 3% trong tất cả các loại u ống tiêu hóa ở Mỹ. Tần suất của u ruột non đang tăng lên, đặc biệt đối với u carcinoid. Điều này có lẽ một phần do việc tìm thấy tổn thương ruột non khi thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh trên mặt cắt ngang do các chỉ định khác cũng như việc sử dụng những kỹ thuật chụp hiện đại để đánh giá chuyên biệt cho bệnh lý ruột non tăng lên. Chẩn đoán là một thử thách do biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, tần suất xuất hiện hiếm, và chỉ số nghi ngờ lâm sàng thấp. Tuy nhiên, nhiều loại u ruột non có các đặc điểm hình ảnh đặc trưng (characteristic) trên CT và MRI khi làm giãn tối ưu ruột non, liên quan mật thiết với các đặc điểm quan sát được trên các mẫu mô đại thể (gross specimens). Hiểu được những đặc điểm hình ảnh của các khối u ruột non rất quan trọng nhằm cải thiện khả năng của bác sĩ chẩn đoán hình ảnh trong việc chẩn đoán và mô tả đặc điểm các khối u ruột non này. Hầu hết u ruột non không có biểu hiện về mặt lâm sàng trong một thời gian dài, và gần một nửa các u lành tính được tìm thấy ngẫu nhiên trong lúc phẫu thuật hoặc khi các phương tiện chẩn đoán hình ảnh được thực hiện vì các nguyên nhân khác. Người viết đã trình bày lại các đặc điểm hình ảnh của các khối u ruột non lành tính và ác tính thường gặp nhằm hỗ trợ các nhà hình ảnh học trong việc chẩn đoán các khối u ruột non. 

Các khối u ruột non có thể không có triệu chứng (asymptomatic), thậm chí khi có triệu chứng (symptomatic), chúng thường có biểu hiệu lâm sàng mơ hồ (vague) và không đặc hiệu (nonspecific), với các triệu chứng bao gồm đau bụng không liên tục, buồn nôn, nôn ói và sụt cân. Các u ruột non có thể gây ra các biến chứng bao gồm vàng da, xuất huyết tiêu hóa, tắc ruột và thủng ruột. Các khối u có triệu chứng thường là ác tính. Hơn nữa, các triệu chứng của tắc ruột non thường xảy ra đối với các khối u lớn. 

Tần suất xuất hiện u ruột non giảm từ đoạn ruột gần đến đoạn ruột xa (có nghĩa là tần xuất lớn hơn ở tá tràng so với hỗng tràng, tần suất lớn hơn ở hỗng tràng so với hồi tràng). Hơn nữa, các phân loại nhỏ hơn của u mô học khác nhau có xu hướng (predilection) xuất hiện ở các đoạn khác nhau của ruột non: adenocarcinoma thường gặp nhất ở tá tràng và hỗng tràng, u carcinoid xuất hiện phổ biến nhất ở hồi tràng. Các yếu tố nguy cơ của các u ruột non ác tính bao gồm viêm mạn tính, đặc biệt là bệnh Crohn và bệnh Celiac, uống rượu, ăn thịt đỏ, thịt hun khói, đường tinh luyện, thức ăn mặn hoặc nhiều mỡ, hút thuốc lá, HIV, và các hội chứng di truyền như ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (hereditary nonpolyposis colorectal cancer - HNPCC), bệnh đa polyp tuyến gia đình (familial adenomatous polyposis - FAP), hội chứng PeutzJeghers (PJS) và đa u tuyến nội tiết (MEN) type 1.

Các u ruột non lành tính khá hiếm, chiếm 0.5%-2% tất cả các u đường tiêu hóa và là nguyên nhân của khoảng 4-13 trường hợp nhập viện cho mỗi 100.000 bệnh nhân. Các triệu chứng có thể mạn tính hoặc không liên và bao gồm đau bụng, buồn nôn, sụt cân và xuất huyết. Khối u càng lớn, bệnh nhân càng có khả năng biểu hiện những triệu chứng của tắc ruột. Các u ruột non lành tính thường đơn độc nhưng cũng có thể nhiều khối, đặc biệt trong bối cảnh có hội chứng đa polyp ruột. Chúng cung cấp các gợi ý đến bản chất trên hình ảnh, thường có dạng hình tròn, giới hạn rõ, bờ đều. Đặc điểm hình ảnh chủ yếu của một tổn thương u ruột non lành tính là hình khuyết lòng ruột đơn độc hoặc khối mô mềm.

Mặt khác, các tổn thương ác tính thường có bờ không đều, bắt thuốc không đồng nhất, và có thể xâm lấn các cấu trúc lân cận. Các khối u ác tính nguyên phát của ruột non ít gặp hơn các khối u lành tính và phân bố theo bề mặt niêm mạc ruột non. Nhìn chung, các u ruột non ác tính thường có tiên lượng kém do các triệu chứng khiêm tốn, muộn và không đặc hiệu. Thông thường, các khối u biểu hiện trễ với tình trạng bán tắc ruột khi ít nhất 2/3 lòng ruột bị tắc, do sự chịu đựng đáng kể của ruột non dẫn đến hiện tượng tắc ruột. 

CÁC KỸ THUẬT HÌNH ẢNH HỌC

Việc chụp hình ruột non gặp nhiều khó khăn do các thách thức nội tại (intrinsic challenges) liên quan đến xảo ảnh chuyển động (motion artifacts), bao gồm chuyển động do nhu động ruột (bowel peristalsis), sự di động tự nhiên (natural motion) của các cấu trúc trong ổ bụng liên quan đến mạc treo, và chuyển động hô hấp (respiratory motion). Chẩn đoán hình ảnh duy trì vai trò trung tâm trong chẩn đoán các khối u ruột non. Nội soi viên nang (capsule endoscopy) có thể hữu ích trong việc đánh giá các tổn thương nhỏ trong lòng (small intraluminal lesions) nhưng phương pháp này bị hạn chế trong việc đánh giá các tổn thương lớn hơn (có thể cản trở (preclude) sự di chuyển của viên nang), mức độ tổn thương ngoài lòng ruột, các tổn thương liên quan đến các cơ quan kế cận và trong trường hợp tắc ruột. Trong các phương tiện chẩn đoán hình ảnh truyền thống, chụp ruột non cản quang bơm trực tiếp (fluoroscopic enteroclysis) vượt trội hơn so với chụp x quang lưu thông ruột non (small bowel follow-through - SBFT) trong việc chẩn đoán các tổn thương nhỏ trong lòng ruột. Tuy nhiên, chụp ruột non cản quang bơm trực tiếp là một kỹ thuật hình ảnh tương đối xâm lấn (relatively invasive) và tốn nhiều công sức hơn (more labor-intensive). Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh chụp hình mặt cắt ngang bao gồm CT và MRI cho phép nhận diện và phân biệt đặc điểm tính chất của các tổn thương tại thành (mural) hoặc bên ngoài lòng ruột (extraluminal), cũng như những tổn thương lớn trong lòng ruột. CT và MRI cũng vượt trội trong việc đánh giá mức độ lan rộng ra ngoài lòng ruột của bệnh lý.

Các máy CT đa lát cắt được trang bị rộng rãi có khả năng thu nhận dữ liệu khối (volumetric data) nhanh, có thể tái tạo trên ba mặt cắt với độ phân giải không gian cao và nội dung thông tin lớn. Những hạn chế của CT bao gồm phơi nhiễm phóng xạ ion hóa (đặc biệt đối với trẻ em) và yêu cầu tiêm chất tương phản đường tĩnh mạch, với những nguy cơ vốn có của nó về phản ứng phụ và khả năng biến chứng thận do chất cản quang. CT thông thường với chất cản quang dương đường uống có thể vô tình phát hiện các khối u ruột non và hữu ích trong việc phân giai đoạn khi tìm thấy u, cũng như dùng để theo dõi sau điều trị. Tiêm chất tương phản đường tĩnh mạch cũng thường được dùng.

CT ruột non (CTE) và MRI ruột non (MRE) được thiết kế để đánh giá chi tiết ruột non. Các bệnh nhân thực hiện chụp ruột non được yêu cầu nhịn ăn uống hoàn toàn (withhold all oral intake) khoảng 4 - 6 giờ trước khi tiến hành chụp. Để hiển thị rõ nét niêm mạc và đạt được sự phình ruột tối ưu, chất cản quang âm tính như Barium sulfate 0.1% wt/vol được tiêm. Sau khi uống chất tương phản, một liều bolus tĩnh mạch chất tương phản iod cùng với dung dịch nước muối sinh lý được tiêm qua bơm tiêm điện. Các hình ảnh thu được trong thì động mạch muộn và pha ruột để việc đánh giá ruột non được tối ưu hóa. Chất tương phản đường tĩnh mạch cần thiết cho các kỹ thuật chụp ruột.

CT ruột non được chụp từ đáy phổi (lung bases) đến vùng đáy chậu (perineal region), thu được hình chụp đa lát cắt. MRI ruột non là một phương tiện thay thế hữu dụng của CT ruột non để đánh giá các khối u ruột non, đặc biệt ở những bệnh nhân trẻ tuổi bởi vì không có phơi nhiễm phóng xạ ion hóa. Riêng với ruột non, MRI đa chuỗi xung đa lát cắt được thực hiện trước khi tiêm tĩnh mạch chất cản từ gadolinium.

Một số khối u có cường độ tín hiệu khác biệt sẵn so với cường độ tín hiệu của ruột non kế cận có thể làm tăng tính nổi bật (conspicuity) của khối u. Hình ảnh hiển thị trong nhiều chuỗi xung theo thời gian trong suốt quá trình chụp MRI giúp hạn chế xảo ảnh chuyển động do nhu động hoặc hô hấp che khuất các khối u nhỏ. Bất lợi của MRI bao gồm thời gian chụp kéo dài, tính khả dụng thay đổi, và giá thành tương đối cao.

CT và MRI ruột non là những phương tiện hình ảnh tối ưu trong đánh giá các khối u ruột non.

CÁC LOẠI U RUỘT NON LÀNH TÍNH

Các u ruột non lành tính khá hiếm, chiếm 0.5%-2% trong tất cả các u đường tiêu hóa và là nguyên nhân của khoảng 4-13/100.000 trường hợp nhập viện. Các u ruột non lành tính thường đơn độc. U tuyến (adenoma) và u mô đệm tiêu hóa (GIST) là các loại u ruột non lành tính thường gặp nhất và là hai loại u duy nhất có khuynh hướng ác tính (malignant predisposition). Các u ruột non lành tính được xét đến trong bài này được trình bày trong bảng 1. 

U tuyến (Adenoma)

U tuyến là loại u lành tính phát sinh từ lớp biểu mô tuyến (glandular epithelium). Polyp dạng tuyến (adenomatous polyp) và u tuyến nhung mao (villous adenoma) là các thuật ngữ liên quan đến kiểu phát triển và hình thái của u tuyến. Về mặt mô học, chúng có đặc điểm dạng ống (tubular), dạng nhung mao (villous) hoặc dạng ống-nhung mao (tubulo-villous).

Các u tuyến thường gặp nhất ở tá tràng, đặc biệt là đoạn gần bóng Vater (ampulla of Vater), nơi chúng thường thuộc loại nhung mao. Ít gặp u tuyến trong hồi tràng, nơi chúng thường thuộc loại ống. Các bệnh nhân có adenoma ở tá tràng ngẫu nhiên (sporadic) nên tầm soát ung thư đại trực tràng do nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng lên.

Các polyp tuyến thường đơn độc và đường kính <2 cm. Đa u tuyến có thể gặp trong các bệnh di truyền như bệnh polyp tuyến gia đình, hội chứng Gardner, và hội chứng Turcot. Các adenomas thường không triệu chứng và biểu hiện dưới dạng hình khuyết trong lòng (intraluminal filling defect) hoặc khối (mass) có bờ trơn láng (smoothly outlined). Thường gặp nhất là loại không cuống (sessile) (có nghĩa là đáy rộng và không có cuống (without a stalk)). Khi có nhiều u tuyến, chúng thường có kích thước khác nhau và xuất hiện trong cùng một quai ruột. Chúng cũng có thể có cuống (pedunculated). U tuyến dạng nhung mao thường lớn hơn (>3cm), đáy rộng, biểu hiện trên hình ảnh dưới dạng hình khuyết thuốc hình bông cải (cauliflower-like filling defect).

Các polyp không triệu chứng<2 cm và không liên quan đến các hội chứng polyp (polyposis syndromes) thường không cần điều trị nếu như không tiếp cận được tổn thương để cắt bỏ bằng nội soi (endoscopic resection). Do có khả năng chuyển ác và gây các triệu chứng tắc nghẽn, các u tuyến lớn hơn thường được cắt bỏ bằng phẫu thuật hoặc nội soi nếu tiếp cận được tổn thương.

Các tổn thương bắt thuốc đồng nhất và thường không gây tắc nghẽn. Hình ảnh xâm lấn ra khỏi lớp thanh mạc (extraserosal extension) gợi ý thoái hóa ác tính (malignant degeneration).

Các hội chứng polyp (Polyposis Syndromes)

Các hội chứng polyp ruột có thể được chia thành nhiều loại lớn của polyp tuyến gia đình (như hội chứng Gardner), các hội chứng polyp dạng mô thừa (như hội chứng Peutz-Jeghers) và các hội chứng polyp hiếm gặp khác. Các hội chứng polyp là một nhóm các rối loạn được đặc trưng bởi nhiều polyp ảnh hưởng lên một phần hoặc tất cả ống tiêu hóa. Các tổn thương thuộc các bệnh lý này thường được chẩn đoán khá sớm khi tầm soát so với các tổn thương ruột non nói chung.

Bên cạnh đó, các bệnh nhân có xu hướng có nhiều tổn thương ruột non và có thể đến khám vì những triệu chứng của lồng ruột từng đợt (intermittent intussusception). Phương pháp chẩn đoán được lựa chọn để phát hiện những tổn thương này là MRI ruột.

Các polyp càng lớn càng có thể chuyển dạng ác tính và có thể giống với các khối u ruột non nguyên phát.

U mỡ (Lipoma)

Là loại u ruột non lành tính phổ biến thứ 3. Nó bắt nguồn từ lớp dưới niêm và bao gồm mô mỡ trưởng thành (mature adipose tissue), có thể nhận biết được dễ dàng với các phương tiện hình ảnh hiện đại.

Lipoma có vỏ bao mỏng và có thể phát triển rất to. U thường không có cuống nhưng thỉnh thoảng cũng có cuống.

Hơn 50% xuất hiện ở hồi tràng và <50% có triệu chứng.

Mặc dù hiếm gặp, nhưng đây là tổn thương lành tính phổ biến nhất xuất hiện như một dấu chỉ điểm (lead point) của lồng ruột ở người lớn. Không có khả năng hóa ác. Ung thư mô mỡ (liposarcoma) của ruột non cực kỳ hiếm.

Trên CT, lipoma là khối hình oval, đồng nhất với đậm độ mỡ (-40 đến -120 HU). Khi chụp với chất cản quang barium, lipoma biểu hiện dưới dạng hình khuyết thuốc lấp đầy trong lòng ruột đơn độc, bờ sắc nét (sharply marginated), không có cuống, chiều dài trung bình khoảng 3-4cm, thường có một cuống giả (pseudopedicle) ở đầu khối u. Các u mỡ thường di động trên phim chụp tăng sáng truyền hình (fluoroscopy?) với các thay đổi theo tư thế bệnh nhân do bản chất của tổn thương. Trên MRI, tổn thương có cường độ tín hiệu đồng nhất của mỡ đại thể trên tất cả các chuỗi xung. Không bắt thuốc đáng kể.

Các tổn thương không triệu chứng không cần điều trị. Khi có triệu chứng, tổn thương đó có thể được cắt bỏ bằng nội soi nếu tiếp cận tới u hoặc bằng phẫu thuật.

GIST lành tính (Benign GIST)

Khoảng 40% GISTs bắt nguồn ở ruột non, đa phần thường ở tá tràng hoặc hỗng tràng. GIST có phổ biểu hiện hành vi lâm sàng rộng từ những tổn thương lành tính nhỏ được phát hiện tình cờ cho đến các tổn thương ác tính thật sự. Các tổn thương lành tính thường < 5cm và bắt thuốc kém (poor enhancement).

Các GIST lành tính thường gặp hơn nhiều so với GIST ác tính và có thể không thể phân biệt được với các khối u trung mô khác trên hình ảnh (GIST là các khối u trung mô đặc biệt bắt nguồn từ các tế bào kẽ của Cajal). Trên CT và MRI, GIST lành tính là khối u mô mềm có giới hạn rõ, bắt thuốc thay đổi mà thường là bắt thuốc kém. GIST thường phát triển ra phía ngoài (exophytically) lòng ruột và có thể chứa vôi hóa. Trên MRI, tổn thương này có tín hiệu thấp/ T1W và cao/T2W với bắt thuốc thay đổi. Không thể dựa vào các đặc điểm trên CT và MRI để phân biệt GIST lành hay ác. Tuy nhiên, chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán GIST bằng cách định vị khối u và mô tả mức độ lan rộng tại chỗ.

Một vài ước tính về hoạt động khối u có thể được suy ra từ kích thước tổn thương và mức hấp thu chất tương phản. Chẩn đoán hình ảnh cũng giúp xác định vùng hoại tử và xuất huyết. Các u ác tính thường lớn hơn tổn thương lành tính và thường có vùng hoại tử rộng hơn cũng như bắt thuốc mạnh hơn. Đường kính khối u > 10cm là một điểm gợi ý ác tính mạnh. Xâm lấn tại chỗ (local invasion) là một chỉ điểm rõ ràng (unequivocal indicator) của ác tính. GIST được cho là có tiềm năng ác tính bất kể đặc điểm hình ảnh và phẫu thuật cắt bỏ u được ủng hộ bất kể kích thước u.

Hình 4. GIST tá tràng lành tính. Hình coronal (a) CT có tiêm thuốc tương phản cho thấy một khối nhỏ, giới hạn rõ, bắt thuốc tương phản không đồng nhất (mũi tên) ở đoạn xa tá tràng xuống. Hình axial (b) và coronal (c) MRI T2W cho thấy khối này hơi không đồng nhất và tín hiệu cao nhẹ, nằm ngay dưới ống tụy và phát triển ra ngoài một phần.

U cơ trơn (Leiomyoma)

U cơ trơn là loại u trung mô hiếm gặp, thường xuất hiện ở hỗng tràng khi nó xuất hiện trong ruột non. Trên Ct và MRI, nó biểu hiện dưới dạng một khối mô mềm giới hạn rõ, bắt thuốc đồng nhất. Các khối lớn có thể đi kèm vôi hóa và loét. Với các đặc điểm hình ảnh như trên, không thể phân biệt được u cơ trơn và GIST. U cơ trơn có thể biểu hiện đau, xuất huyết hoặc thiếu máu thứ phát do loét và chảy máu.

Các tổn thương > 6cm và có bờ không đều hoặc hạch xung quanh làm tăng nghi ngờ ác tính, như leiomyosarcoma. Các tổn thương có triệu chứng hoặc những tổn thương có các đặc điểm nghi ngờ ác tính được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ u.

CÁC TỔN THƯƠNG RUỘT NON GIỐNG U

Các tổn thương ruột non giống u được thảo luận trong bài này bao gồm viêm túi thừa ruột non, túi thừa Meckel, và tụ máu trong thành (Bảng 2). 

Viêm túi thừa ruột non (Small bowel diverticulitis)

Viêm túi thừa ruột non cấp tính, không ảnh hưởng tá tràng hay túi thừa Meckel, hiếm gặp và phổ biến hơn ở người lớn tuổi. Viêm túi thừa ruột non xảy ra ở hỗng tràng thường gặp hơn hồi tràng. Trên CT, viêm túi thừa ruột non biểu hiện dưới dạng cấu trúc giống u có kích thước thay đổi, thành dày, hình tròn hoặc ovan, chứa chất phân và khí kèm dày thành ruột và thâm nhiễm mạc treo kế cận. Các túi thừa không viêm khác có thể thấy trong ruột non.

Biểu hiện ở bệnh nhân viêm túi thừa ruột non có thể thay đổi từ vài triệu chứng cho đến đau bụng cấp tính. Không có sự đồng thuận về điều trị tối ưu viêm túi thừa ruột non. Bệnh có thể được điều trị bằng kháng sinh và chăm sóc hỗ trợ cho những trường hợp không có biến chứng. Viêm túi thừa ruột non có thể dẫn đến tắc ruột (intestinal obstruction), thủng ruột, hoặc xuất huyết sẽ yêu cầu phẫu thuật can thiệp

Túi thừa Meckel (Meckel diverticulum)

Túi thừa Meckel là một bất thường bẩm sinh thường gặp nhất của đường tiêu hóa, khoảng 2% dân số, và được gây ra do không thoái triển ống noãn hoàng/ ống rốn - ruột (failure of the omphalomesenteric duct to regress). Phần lớn túi thừa Meckel được tìm thấy trong 100cm (3ft) cách van hồi manh tràng (ileocecal valve). Các biến chứng của túi thừa Meckel thường gặp ở nam hơn nữ, bao gồm viêm túi thừa, xuất huyết từ lớp niêm mạc dạ dày lạc chỗ, tắc ruột, hình thành sỏi ruột, thủng túi thừa, và u tân sinh.

Trên x quang huỳnh quang, túi thừa Meckel có thể được thấy như một túi không thấy đầu tận (túi cụt) bắt đầu từ bờ đối bên mạc treo của các quai hồi tràng thấp. Trên CT, túi thừ Meckel có thể được thấy như một cấu trúc giãn giống khối u, không thấy đầu tận, bên trong lấp đầy dịch hoặc mảnh vụn, liên tục với ruột non. CT rất thích hợp được dùng để thấy rõ những biến chứng của túi thừa Meckel, bao gồm viêm túi thừa, sỏi ruột, lồng ruột và tắc ruột. CTE có độ nhạy cao hơn CT thường quy trong việc đánh giá túi thừa Meckel.

Khối máu tụ trong ruột non (Small bowel hematoma)

Các nguyên nhân thường gặp của xuất huyết ruột non bao gồm dùng kháng đông quá mức, các bệnh lý đông máu như hemophilia, ung thư, chấn thương và viêm mạch. Các bệnh nhân có biểu hiện đau bụng, buồn nôn, nôn ói, tắc ruột và các dấu hiệu của phúc mạc. Trên CT, đoạn ruột bị ảnh hưởng biểu hiện dày thành giống như một khối u, tăng đậm độ thành (tương đương hoặc cao hơn đậm độ mô mềm), và gây hẹp lòng.

Khối máu tụ trong thành có thể gây ra tắc ruột. Tăng đậm độ thành ruột giúp phân biệt khối máu tụ với các nguyên nhân dày thành ruột khác, bao gồm các quá trình nhiễm trùng.

Có thể khó phân biệt khối máu tụ trong thành với khối u như lymphoma. Tuy nhiên, sự hẹp lòng thường không gặp trong lymphoma, ngoại trừ dạng gây hẹp lòng (stenosing form) hiếm gặp. Hơn nữa. Thành ruột tăng đậm độ giảm dần theo độ tuổi của khối máu tụ. Khối máu tụ thường tự khỏi hoàn toàn sau một vài tuần. Các bệnh nhân với khối máu tụ ruột non lan rộng (liên quan đến hơn một nữa chiều dài của ruột non) có thể có kết quả điều trị kém.

CÁC LOẠI U RUỘT NON ÁC TÍNH

Những tổn thương ác tính nguyên phát của ruột non khá hiêm, với tỷ lệ hiện mắc tương đối thấp so với các u tiêu hóa khác và cũng so với diện tích bề mặt rộng lớn ở đường tiêu hóa. Tuổi chẩn đoán trung bình là 65 tuổi. Các u ruột non có tỷ lệ hiện mắc cao hơn ở các bệnh nhân da đen so với bệnh nhân da trắng (2,7). Các tổn thương di căn của ruột non từ các khối u như melanoma, ung thư phổi, và ung thư vú phổ biến hơn so với các u ruột non ác tính nguyên phát. Trong số tất cả các u ruột non có triệu chứng, tổn thương ác tính thường gặp hơn tổn thương lành tính. Các tổn thương ác tính có tiên lượng kém và thường biểu hiện muộn với các cơn bán tắc ruột (subocclusive crisis) khi ít nhất 2/3 lòng ruột bị tắc. Điều này là do khả năng chịu đựng (tolerance) của ruột non đối với các hiện tượng tắc nghẽn (obstructive phenomena).

Các yếu tố nguy cơ thường gặp hơn đối với khối u ruột non ác tính bao gồm viêm mạn, các bệnh lý di truyền như đa polyp tuyến gia đình, ung thư đại trực tràng không polyp di truyền, hội chứng Peutz-Jeghers, và tình trạng nhiễm trùng như HIV. Các tổn thương ác tính ở ruột non thường di căn do dẫn lưu tĩnh mạch cửa dồi dào (rich portal drainage). Phẫu thuật cắt bỏ triệt để (Curative surgical resection) là mục tiêu điều trị đối với hầu hết các khối u ruột non ngoại trừ lymphoma tại chỗ giai đoạn sớm, đối với loại này, những phương pháp điều trị không phẫu thuật khác trở nên cải tiến hơn. Xạ trị và hóa trị thường được dùng cho bệnh giai đoạn III hoặc IV tiến triển hơn. Các u ruột non ác tính thường gặp được thảo luận trong bài này được trình bày ở bảng 3.

Ung thư tế bào biểu mô tuyến (Adenocarcinoma)

Ung thư tế bào biểu mô tuyến ruột non chiếm 25-40% trong số các u ruột non ác tính nguyên phát. Nó xuất phát từ lớp biểu mô tuyến. Các yếu tố nguy cơ/ tiền căn (predisposing conditions) bao gồm hội chứng đa polyp, bệnh celiac, và bệnh Crohn. Tuổi khổi phát trung bình là 50 - 70 tuổi. Ung thư tế bào biểu mô tuyến nguyên phát xảy ra thường gặp nhất ở đoạn đầu hỗng tràng hoặc đoạn cuối tá tràng. Các bệnh nhân có thể biểu hiện triệu chứng mơ hồ (vague) bao gồm đau bụng, buồn nôn, nôn ói, sụt cân, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu và vàng da. Các u quanh bóng Vater có thể gây tắc ống mật chủ. Các bệnh nhân có thể biểu hiện triệu chứng các cơn bán tắc ruột thứ phát do hẹp lòng đáng kể (pronounced).

Trên CT, tổn thương này có thể biểu hiện dưới dạng một khối bắt thuốc gây hẹp lòng đều hoặc lệch tâm và không đều. Hẹp lòng có thể dẫn đến tắc ruột. Tổn thương này cũng có thể được thấy như một tổn thương loét (ulcerated lesion) hoặc một tổn thương dạng vòng nhẫn hình “lõi táo” gây hep lòng đường tiêu hóa trên trên hình ảnh SBFT hoặc CT. Các tổn thương tiến triển tại chỗ (locally advanced lesions) có thể thấy xâm lấn mỡ xung quanh và hạch mạc treo vùng. Các đặc điểm tìm thấy trên CT khác có thể là xâm lấn mạch máu, hạch phì đại, di căn xa (hầu hết là di căn gan), và di căn phúc mạc.

GIST ác tính (Malignant GIST)

GIST ác tính rất ít gặp hơn GIST lành tính. Nó xuất phát từ thành ruột non, có xu hướng phát triển ra ngoài (exophytically), và thường biểu hiện trễ. Thông thường, nó có các vùng hoại tử có thể tạo các hốc dịch và thông với lòng ruột non từ chỗ nó khởi phát. Các u > 2 cm và các u có số lượng phân bào (mitotic count) > 10 trên 50 vi trường có độ phóng đại cao có tiên lượng xấu hơn (worse prognosis). Các đặc điểm hình ảnh và vi thể của GIST ác tính trùng lấp với các đặc điểm của GIST lành tính. Yếu tố dự đoán ác tính tốt nhất là kích thước > 5cm, có tạo hốc dịch (cavitation), phát triển ra ngoài, xâm lấn các cấu trúc lân cận và di căn.

GIST ác tính có xu hướng biểu hiện dưới dạng một khối to, phát triển ưu thế ra ngoài. Trên CT và MRI, u này có thể được thấy dưới dạng một khối không đồng nhất, bắt thuốc, phân thùy, có những vùng bắt thuốc kém hoặc mạnh, hoại tử, loét, tạo hốc, hoặc xuất huyết. Có thể di căn gan, mạc nối lớn hoặc phúc mạc. Tuy nhiên, hạch phì đại thường không phổ biến và ủng hộ cho những loại u khác, bao gồm lymphoma hoặc di căn.

GIST không thể phân biệt được với các loại u trung mô khác (như leiomyoma) trên hình ảnh. Tất cả GIST hiện tại đều được cho là có tiềm năng ác tính. Do đó, phẫu thuật cắt bỏ khối u nên được thực hiện bất kể kích thước. PET/CT có thể hữu ích trong việc theo dõi sau điều trị để đánh giá tái phát hoạt động chuyển hóa.

Hình 14. GIST tá tràng ác tính. Hình axial (a) và coronal (b) MRI T2W cho thấy một khối choán chỗ lớn với cường độ tín hiệu cao trung bình (các mũi tên) bắt đầu từ tá tràng. Khối này gây giãn ống mật (đầu mũi tên ở hình b). Hình axial (c) MRI T1W FS có tiêm thuốc tương phản cho thấy sự bắt thuốc mạnh của khối này (các mũi tên).

U carcinoid (Carcinoid tumor)

U carcinoid bắt nguồn từ các tế bào ưa Crôm (chromaffin cells) ở đáy các hốc Lieberkühn. Loại u này thường xuất hiện nhất ở đoạn cuối hồi tràng, túi thừa Meckel, hoặc ruột thừa và có thể đa ổ (multifocal). U carcinois chiếm 25% các u ruột non nguyên phát và 90% các u carcinoid ruột non xuất hiện ở đoạn cuối hồi tràng. Khó phát hiện u carcinoid ở ruột non nguyên phát bằng chẩn đoán hình ảnh truyển thống do kích thước khối u nguyên phát nhỏ (thường < 1cm) và thường ở dưới niêm (submucosa). Thường gặp hơn là khối mạc treo bờ tua gai (a spiculated mesenteric mass) từ bệnh lý di căn được phát hiện trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh.

U carcinoid nguyên phát thường không phát hiện ở lần khám đầu tiên. Tuy nhiên, khi cố gắng khu trú vào một tổn thương ruột non nguyên phát, MRI có độ nhạy cao hơn CT trong việc phát hiện do độ phân giải mô mềm (soft-tissue resolution) tốt hơn. Tổn thương carcinoid nguyên phát có thể cho hình ảnh bắt thuốc mạnh thì động mạch trên CT ruột (CTE) hoặc MR ruột (MRE). Hiếm gặp hơn, tổn thương nguyên phát xuất hiện dưới dạng một khối loét ở ruột non. Thường gặp hơn là một khối mạc treo bờ tua gai được phát hiện trên CT hoặc MRI và cho thấy bệnh lý di căn mạc treo. Khối mạc treo có thể có vôi hóa và thường xơ hóa (desmoplastic). Khối này có thể kích thích phản ứng xơ hóa (fibrotic reaction) trong các mô xung quanh và gây ra tắc ruột, thiếu máu cục bộ, hoặc tổn thương mạch máu (vascular compromise).

Di căn gan có thể được phát hiện ở lần đầu tiên chụp CT hoặc MRI. Di căn gan có thể gây ra hội chứng carcinoid, với các triệu chứng điển hình bao gồm tiêu chảy, phát ban da (skin rash), đổ mồ hôi và cơn kịch phát (sudden crisis). Cơn kịch phát carcinoid là biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng carcinoid, thường tìm thấy ở những người đã mắc hội chứng carcinoid rồi. Cơn kịch phát này có thể xảy ra đột ngột và có thể liên quan đến stress, hóa trị hoặc gây mê. Nó đặc trưng bởi đỏ bừng mặt đột ngột (abrupt flushing of the face) và đôi khi cả phần trên của cơ thể. Tụt huyết áp nặng và thậm chí co thắt phế quản (bronchospasm) kèm khò khè (wheezing) đôi khi xảy ra. Điều này có thể biểu hiện tương tự với một cơn sốc phản vệ (anaphylactic attack).

Lymphoma

Ruột non có thể là vị trí của lymphoma nguyên phát - bắt nguồn từ mô lympho hoặc có thể là một phần của bệnh hệ thống lan rộng. Lymphoma đường tiêu hóa nguyên phát là dạng lymphoma ngoài hạch (extranodal) hay gặp nhất. Chẩn đoán lymphoma đường tiêu hóa nguyên phát đòi hỏi không có hạch phì đại ở ngoại biên hoặc trung thất, số lượng và công thức bạch cầu bình thường và không thấy tổn thương ở gan hoặc lách. Đỉnh điểm tỷ lệ lưu hành ở 70 tuổi và thường gặp ở nam. Các yếu tố nguy cơ bao gồm các bệnh tự miễn, các hội chứng suy giảm miễn dịch, bệnh Crohn, điều trị ức chế miễn dịch, xạ trị và tăng sản nốt lympho. Nơi thường gặp lymphoma nhất ở ruột non là hồi tràng do ở đây có rất nhiều mô bạch huyết.

Các dạng lymphoma ruột non nhận biết được trên hình ảnh học phổ biến nhất là dạng giả phình mạch, dạng polyp, dạng trong - ngoài ruột, dạng gây hẹp và dạng mạc treo.

Dạng giả phình mạch (pseudoaneurysmal form) là dạng lymphoma ruột non đặc trưng nhất được chẩn đoán trên hình ảnh. Đối với dạng này, u gây tổn thương lớp dưới niêm và lớp cơ. Có dày thành giống khối u, có thể lan rộng.

Mặc dù thành phần mô mềm lớn, nhưng lòng ruột vẫn được bảo tồn. Thực ra có thể có giãn lòng ruột (giãn dạng phình mạch), thường không gây tắc ruột. Đây là thứ phát sau khi thay thế hoàn toàn các sợi cơ (muscle fibers) bằng mô lympho.

Dạng polyp (polypoid form) là dạng lymphoma ruột thường gặp nhất và được thấy như một khối polyp lồi vào lòng ruột non. Có thể có nhiều tổn thương và có thể gây lồng ruột gián đoạn (intermittent intussusception) và cuối cùng gây ra tắc ruột.

Dạng trong - ngoài ruột hay dạng có hốc (endoexoenteric form/ cavitary form) biểu hiện dưới dạng một khối mô mềm lớn thông với lòng ruột và có hình ảnh hốc dịch. Nó cho thấy một ổ thủng ruột khu trú được bao bọc (sealed-off) vào trong khối mô mềm trong khoang mạc treo (mesenteric space). Chất tương phản và khí có thể tìm thấy trong khối mô mềm, không nên nhầm lẫn dạng lymphoma này với ổ áp xe. Hạch phì đại liên quan có thể giúp phân biệt dạng lymphoma ruột này với GIST ác tính.

Dạng lymphoma gây hẹp (stenosing form) hiếm gặp và thường liên quan đến bệnh celiac. Dạng này được đặc trưng bởi nhiều mô sợi trong thành ruột non bị tổn thương, thứ phát sau viêm mạn tính từ một bệnh lý nền (underlying condition) như bệnh celiac. Bệnh thường gặp ở đoạn cuối tá tràng.

Dạng mạc treo (mesenteric form) thường thấy như một khối u từ thành ruột xâm lân ra ngoài đi qua lớp thanh mạc đến gây tổn thương mạc treo xung quanh.

Trên CT và MRI, lymphoma ruột non có thể có bất kỳ dạng nào. Các tổn thương ruột non thường đa ổ, và các dạng trên hình ảnh học đã mô tả có thể kết hợp với nhau. Lymphoma ruột non thường liên quan đến hạch vùng và hạch xa phì đại, các hạch này có thể lớn và lan rộng, giúp xác định chẩn đoán và phân biệt lymphoma đường tiêu hóa với các u tân sinh khác. Trên hình ảnh SBFT, các tổn thương có thể thấy là dày thành không đều, xóa (effacement) các nếp gấp bình thường, giãn ruột dạng phình mạch (aneurysmal bowel dilatation), một khối dưới niêm đơn độc, hoặc nhiều khối dạng polyp.

Khó phân biệt lymphoma và ung thư tế bào biểu mô tuyến nguyên phát (primary adenocarcinoma). Lymphoma có thể được gợi ý bởi dày thành ruột đồng nhất đáng kể (>2cm), hẹp lệch tâm, nhiều nốt dạng lympho, và hạch phì đại đi kèm. Hơn nữa, trong khi ung thư tế bào biểu mô tuyến thường gặp hơn ở đoạn đầu ruột non thì lymphoma thường gặp hơn ở đoạn cuối ruột non. Tổn thương đa ổ (multifocal involvement) cũng ủng hộ cho lymphoma nhiều hơn là ung thư tế bào biểu mô tuyến nguyên phát.

Di căn (Metastasis)

Ruột non thường là vị trí của các u di căn. Di căn có thể tiến đến ruột non bằng được máu hoặc xâm lấn trực tiếp hoặc lan rộng do tiếp xúc (contiguous spread).

• Các nguồn di căn qua đường máu đến ruột non thường gặp nhất bao gồm ung thư phổi, ung thư vú, và melanoma. Các tổn thương này có xu hướng bắt nguồn từ lớp dưới niêm và có dạng hình bia (target) hoặc dạng loét (ulcerative).

• Các u thường gặp nhất xâm lấn ruột non trực tiếp bao gồm ung thư buồng trứng và ung thư đại tràng.

• Các nốt di căn (tumor implants) từ carcinomatosis có thể được thấy dọc thể bề mặt thanh mạc ruột non và có thể gây tắc ruột.

Trên CT và MRI, các tổn thương di căn có thể được tìm thấy dưới dạng các tổn thương khối dạng polyp nằm trong lòng đơn ổ hoặc đa ổ hoặc dưới dạng dày thành ruột khu trú. Không giống lymphoma, các tổn thương di căn ruột non có xu hướng gây hẹp lòng. CT có thể cũng cho thấy các bằng chứng của di căn ở nơi khác trong ổ vụng hoặc vùng chậu (trong các cơ quan khác, các nốt di căn, hạch phì đại) giúp xác định chẩn đoán.

Di căn ruột non có thể gây ra các biến chứng như tắc ruột non, lồng ruột, hoặc thủng ruột.

Sarcoma

Sarcoma chiếm khoảng 10% các ung thư ruột non. Leiomyosarcoma là loại sarcoma phổ biến nhất xuất hiện ở ruột non. Sarcoma ruột non thường gặp nhất ở hỗng tràng, kế đến là hồi tràng và tá tràng.

Trên CT và MRI, sarcoma ruột non biểu hiện dưới dạng một khối lớn, bắt thuốc không đồng nhất và có hoại tử trung tâm (central necrosis). Tạo hốc và thông với lòng ruột có thể có. Các đặc điểm hình ảnh của sarcoma chồng lấp với những đặc điểm hình ảnh của GIST ác tính. Vôi hóa u hiếm khi gặp. Sarcoma ruột non có xu hướng phát triển chậm nhưng xâm lấn mạnh mẽ có tiên lượng kém. Các bệnh nhân có thể có biểu hiện xuất huyết tiêu hóa hoặc thủng ruột. Điều trị bao gồm phẫu thuật cắt bỏ và xạ trị.

KẾT LUẬN (CONCLUSION)

Các u tân sinh ruột non nhìn chung hiếm gặp. Các tổn thương ruột non có thể được phát hiện hoặc đánh giá với các phương tiện chẩn đoán hình ảnh (cross-sectional imaging) như CT hoặc MRI. Chẩn đoán phân biệt các khổi ruột non khu trú được phát hiện trên hình ảnh học bao gồm nhiều loại u tân sinh lành tính và ác tính và các thay đổi bất thường giống khối u khác. Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hữu ích cho việc đánh giá vị trí, tính chất và mức độ của bệnh lý. CTE và MRE là những kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn tốt nhất dùng để chẩn đoán, đánh giá và xếp giai đoạn các u tân sinh ruột non. Các đặc điểm hình ảnh của tổn thương ruột non và các phát hiện liên quan trên CT hoặc MRI giúp giới hạn các chẩn đoán có khả năng. Một chỉ số nghi ngờ cao cùng với kỹ thuật hình ảnh tối ưu thường rất cần thiết cho việc phát hiện và chẩn đoán chính xác. Các phương tiện chẩn đoán khác như nội soi viên nang (capsule endoscopy) và không cung cấp nhiều thông tin về tổn thương ngoài lòng ruột (extraluminal involvement). Một cách tiếp cận đa lĩnh vực cần cho việc chẩn đoán và điều trị của các u ruột non. 

Bài viết gốc

https://pubs.rsna.org/doi/abs/10.1148/rg.2020200011

Đôi lời nhắn nhủ

Như một cách trân trọng chất xám của người viết bài gốc, mình khuyến khích những bạn có ngoại ngữ tốt hãy đọc bài viết gốc để có thể tìm hiểu trọn vẹn nội dung của bài nhé! Tuy nhiên, mình hy vọng bài dịch của mình sẽ giúp lan tỏa kiến thức của người viết và giúp bạn thuận tiện hơn trong quá trình đọc tài liệu. Đồng thời mình đã take note một số thuật ngữ được sử dụng nhằm hỗ trợ bạn có thể học thêm tiếng Anh chuyên ngành khi đọc bài của mình. 

Chúc bạn học tốt nhé!!!

-- Bs. Nguyễn Hồng Bảo --         

(Publicized on March 19, 2025)