Nang đám rối mạch mạc trước sinh
ANTENATAL CHOROID PLEXUS CYST
Embedded Files
Định nghĩa
Định nghĩa
Một nang đám rối mạch mạc nhỏ bên phải
Nang đám rối mạch mạc trước sinh lành tính và thường xuất hiện tạm thời trước sinh do sự gấp lại của biểu mô thần kinh (neuroepithelium).
Không nên nhầm lẫn với nang đám rối mạch mạc trưởng thành (adult choroid plexus cysts) (tìm thấy rất phổ biến khi khám tử thi và có khả năng thoái hóa), các nang đơn độc lớn trong não thất (large intraventricular simple cysts) (một vài loại có nguồn gốc từ đám rối mạch mạc), hoặc xanthogranuloma đám rối mạch mạc.
Dịch tể học
Dịch tể học
Tần suất xuất hiện ước tính khoảng 2% (trong khoảng 0.2 - 3.5%) trong thai kỳ.
Vấn đề liên quan
Vấn đề liên quan
Đôi khi được xem như dấu chỉ điểm “mềm” (soft marker) đối với lệch bội nhiễm sắc thể (aneuploidy). Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp không có các bất thường đi kèm. Một số bất thường liên quan được công nhận:
- Trisomy 18
+ Khoảng 1% nếu không có bất thường khác
+ Khoảng 4% nếu có các bất thường khác
+ Nguy cơ tăng lên như nhau khi có một nang đơn độc hay nhiều nang
+ Tuy nhiên, nang đám rối mạch mạc có thể thấy đến 50% các trường hợp trisomy 18
- Trisomy 21
- Hội chứng Klinefelter
- Hội chứng Aicardi
Bệnh học
Bệnh học
Các nang này không có lớp biểu mô lót bên trong (epithelial lining), vì thế, chúng không phải là nang thật (true cyst) mà là các khoảng bên trong đám rối mạch mạc lắp đầy bởi dịch não tủy (CSF) và các mảnh vỡ tế bào (cellular debris). Các nang này có thể thay đổi kích thước từ vài mm đến 1-2 cm.
Hình ảnh siêu âm
Hình ảnh siêu âm
Thường được phát hiện trong tam cá nguyệt thứ 2 của thai kỳ và có hình ảnh như một nang không có hồi âm, chủ yếu xung quanh não thất bên. Một vài tác giả cho rằng kích thước và số lượng nang ảnh hưởng đến nguy cơ lệch bội. Thành nang có thể có hồi âm (echogenic) (do đám rối mạch mạc bao quanh).
Một vài nghiên cứu đề nghị rằng để chẩn đoán chính xác, nang ít nhất 2.5mm khi quan sát ở tuổi thai 13 - 21 tuần và ít nhất 2mm khi quan sát ở tuổi thai 22 - 38 tuần. Điều này để tránh nhầm lẫn với tính không đồng nhất (heterogeneity) của đám rối mạch mạc bao quanh giống như nang.
Điều trị và tiên lượng
Điều trị và tiên lượng
Nang đám rối mạch mạc nhìn chung biến mất vào tuần 26 - 28 trước sinh và không có ý nghĩa đối với hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, nếu nang này được phát hiện trước sinh, cần phải theo dõi cẩn thận các phần còn lại của thai do liên quan yếu đến các bất thường bộ nhiễm sắc thể (karyotypic abnormalities). Cần quan tâm nếu nang đám rối mạch mạc lớn (> 1cm), hai bên, đa nang và liên quan đến các bất thường khác khi tuổi mẹ ≥ 32 hoặc nếu kết quả tầm soát huyết thanh mẹ (maternal serum screening result) bất thường.
Đề nghị chọc ối (amniocentesis) khi có các bất thường khác hoặc có nguy cơ cao trisomy 18
Các nang này tự mất vào tam cá nguyệt thứ 3 của thai kỳ và thường không liên quan đến sự phát triển hệ thần kinh trung ương (CNS)
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt
- Nang não thất (ependymal cyst)
- Xuất huyết trong não thất trước sinh giai đoạn bán cấp (subacute in-utero intraventricular hemorrhage)
(Translated on 02 August 2024)
Google Sites
Report abuse